Transtorno Invasivo do Desenvolvimento - TID
São cinco os transtornos caracterizados por atraso simultâneo no desenvolvimento de funções básicas, incluindo socialização e comunicação:
1 - O autismo é uma disfunção global do desenvolvimento. É uma alteração que afeta a capacidade de comunicação do indivíduo, de socialização (estabelecer relacionamentos) e de comportamento (responder apropriadamente ao ambiente — segundo as normas que regulam essas respostas). Esta desordem faz parte de um grupo de síndromes chamado transtorno global do desenvolvimento (TGD), também conhecido como transtorno invasivo do desenvolvimento (TID), do inglês pervasive developmental disorder (PDD).
A palavra vem do grego “autos”, que significa “si mesmo” referindo-se a alguém retraído e absorto em sim mesmo.
Algumas crianças, apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas, outras apresentam sérios problemas no desenvolvimento da linguagem. Alguns parecem fechados e distantes, outros presos a rígidos e restritos padrões de comportamento. Os diversos modos de manifestação do autismo também são designados de espectro autista, indicando uma gama de possibilidades dos sintomas do autismo. Atualmente já há a possibilidade de detectar a síndrome antes dos dois anos de idade em muitos casos.
Certos adultos com autismo são capazes de ter sucesso na carreira profissional. Porém, os problemas de comunicação e socialização causam, frequentemente, dificuldades em muitas áreas da vida. Adultos com autismo continuarão a precisar de encorajamento e apoio moral na sua luta para uma vida independente. Pais de autistas devem procurar programas para jovens adultos autistas bem antes dos seus filhos terminarem a escola.
O autismo afeta, em média, uma em cada 88 crianças nascidas nos Estados Unidos, segundo o CDC (sigla em inglês para Centro de Controlo e Prevenção de Doenças), do governo daquele país, com números de 2008, divulgados em março de 2012. No Brasil, porém, ainda não há estatísticas a respeito do TEA . Em 2010, no Dia Mundial de Conscientização do Autismo, 2 de abril, a ONU declarou que, segundo especialistas, acredita-se que a doença atinja cerca de 70 milhões de pessoas em todo o mundo, afetando a maneira como esses indivíduos se comunicam e interagem.O aumento dos números de prevalência de autismo levanta uma discussão importante sobre haver ou não uma epidemia da síndrome no planeta, ainda em discussão pela comunidade científica. No Brasil, foi realizado o primeio estudo de epidemiologia de autismo da América Latina, publicado em fevereiro de 2011—com dados de 2010 --, liderado pelo psiquiatra da infância Marcos Tomanik Mercadante (1960-2011), num projeto-piloto com amostragem na cidade paulista de Atibaia, aferiu a prevalência de um caso de autismo para cada 368 crianças de 7 a 12 anos. Outros estudos estão em andamento no Brasil.
Um dos mitos comuns sobre o autismo é de que pessoas autistas vivem em seu mundo próprio, interagindo com o ambiente que criam; isto não é verdade. Se, por exemplo, uma criança autista fica isolada em seu canto observando as outras crianças brincarem, não é porque ela necessariamente está desinteressada nessas brincadeiras ou porque vive em seu mundo. Pode ser que essa criança simplesmente tenha dificuldade de iniciar, manter e terminar adequadamente uma conversa, muitos cientistas atribuem esta dificuldade à Cegueira Mental, uma compreensão decorrente dos estudos sobre a Teoria da Mente.
Outro mito comum é de que quando se fala em uma pessoa autista geralmente se pensa em uma pessoa retardada ou que sabe poucas palavras (ou até mesmo que não sabe alguma). Problemas na inteligência geral ou no desenvolvimento de linguagem, em alguns casos, pode realmente estar presente, mas como dito acima nem todos são assim. Às vezes é difícil definir se uma pessoa tem um déficit intelectivo se ela nunca teve oportunidades de interagir com outras pessoas ou com o ambiente. Na verdade, alguns indivíduos com autismo possuem inteligência acima da média.
A ciência, pela primeira vez falou em cura do autismo em novembro de 2010, com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, liderado pelo pesquisador brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia, que conseguiu "curar" um neurônio "autista" em laboratório. O estudo, que baseou-se na Síndrome de Rett (um tipo de autismo com maior comprometimento e com comprovada causa genética), foi coordenado por mais dois brasileiros, Cassiano Carromeu e Carol Marchetto e foi publicado na revista científica Cell.
Foi descrito pela primeira vez em 1943, pelo médico austríaco Leo Kanner, trabalhando no Johns Hopkins Hospital, em seu artigo Autistic disturbance of affective contact, na revista Nervous Child, vol. 2, p. 217-250. No mesmo ano, o também austríaco Hans Asperger descreveu, em sua tese de doutorado, a psicopatia autista da infância. Embora ambos fossem austríacos, devido à Segunda Guerra Mundial não se conheciam .
A palavra "autismo" foi criada por Eugene Bleuler, em 1911, para descrever um sintoma da esquizofrenia, que definiu como sendo uma "fuga da realidade". Kanner e Asperger usaram a palavra para dar nome aos sintomas que observavam em seus pacientes.
O trabalho de Asperger só veio a se tornar conhecido nos anos 1970, quando a médica inglesa Lorna Win traduziu seu trabalho para o inglês. Foi a partir daí que um tipo de autismo de alto desempenho passou a ser denominado síndrome de Asperger.
Nos anos 1950 e 1960, o psicólogo Bruno Bettelheim afirmou que a causa do autismo seria a indiferença da mãe, que denominou de "mãe-geladeira". Nos anos 1970 essa teoria foi rejeitada e passou-se a pesquisar as causas do autismo. Hoje, sabe-se que o autismo está ligado a causas genéticas associadas a causas ambientais. Dentre possíveis causas ambientais, a contaminação por metais pesados, como o mercúrio e o Chumbo, têm sido apontada como forte candidatos, assim como problemas na gestação. Outros problemas, como uso de drogas na gravidez ou infecções nesse período, também devem ser considerados.
2 - Síndrome de Reet é uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino,aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas(os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente).Aparece em todos os grupos étnicos. Um dos tipos mais graves de autismo.
Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las), culminando na perda das habilidades manuais e estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor.
A ciência, pela primeira vez falou em cura da Síndrome de Rett em novembro de 2010, com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, liderado pelo pesquisador brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia, que conseguiu "curar" um neurônio "autista" em laboratório. O estudo, que baseou-se na síndrome (pela comprovada causa genética),foi coordenado por mais dois brasileiros, Cassiano Carromeu e Carol Marchetto, e foi publicado na capa da revista científica Cell.Histórico Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.
Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas científicas em alemão.
Paralelamente, a partir da década de 60, o médico sueco Dr. Bengt Hagberg ( nasc. 1923) iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudos estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.
Sintomas. O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras. Sintomas. O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.
Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:
Critérios necessários (presentes em todas as pacientes). desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal; desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade; perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento; desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade; perda do uso propositado das mãos; movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca); afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação. Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes): distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia); bruxismo (ranger os dentes); distúrbios do sono; tônus muscular anormal; distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos); cifose/escoliose progressiva; retardo no crescimento; pés e mãos pequenos e finos. Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes): órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito; retinopatia, atrofia óptica e catarata; evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento; presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva; doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano. Evolução clínica. De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada em duas formas:
Clássica
Atípica
Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:
Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade. ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central); alteração do tônus muscular - hipotonia(às vezes parece "molinha"); a criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos. Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).
Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade. ocorre regressão do desenvolvimento; inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais; ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos); manifestações de comportamento autístico. Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade. a regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes. há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem. Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade. caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B); escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes; os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade; a puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas. Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.
Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especialmente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da síndrome de Rett estão surgindo, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam atualizados e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma estratégia terapêutica adequada, a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.
Embora ainda não tenha sido descoberta a cura da síndrome de Rett, as pacientes que são acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBÉM VALE LEMBRAR: a síndrome de Rett não restringe a expectativa de vida das pacientes.
Causa. Como falamos no título "Histórico da síndrome de Rett", após a década de 80 foi iniciada a busca pela causa da síndrome de Rett. Várias hipóteses foram propostas para explicar a doença, mas quando vários casos familiares (dentro da mesma família) foram relatados, ficou claro que a doença tinha uma causa genética.
Transtornos Globais do Desenvolvimento
Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) - e que nós pronunciamos "mec-pê-dois" - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios (ou seja, quando e onde estes genes são expressos) em todos os vertebrados. Fazendo uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2 funciona como um dimmer (aquele botão que regula a intensidade da luz) e então podemos explicar a causa da síndrome de Rett da seguinte forma: nas pacientes afetadas pela síndrome de Rett, a MeCP2 não é capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurônios do embrião fica comprometido.
É importante lembrar que mutações no DNA ocorrem em todas as nossa células, ao longo de nossas vidas, todos os dias, sem que possamos saber ou controlar. Portanto, os pais e mães de pacientes afetadas pela síndrome de Rett, assim como pais de pacientes afetados por qualquer doença de origem genética, JAMAIS DEVEM SE SENTIR CULPADOS.
Uma ponta de grande esperança. Em 23 de fevereiro de 2007 foi publicado um artigo considerado um dos marcos recentes na pesquisa sobre a síndrome de Rett. O artigo relata os resultados da pesquisa chefiada pelo Dr. Adrian Bird, que demonstrou que os sintomas da síndrome de Rett são reversíveis em camundongos. O trabalho consistiu, resumidamente, no uso de uma linhagem de camundongos geneticamente modificada, que teve um trecho de DNA introduzido na região do gene MECP2, o qual teve sua expressão bloqueada, e por consequência os animais apresentavam sintomas da síndrome de Rett. A remoção deste trecho de DNA foi induzida quando os animais receberam injeções de uma droga chamada tamoxifeno e após algumas semanas eles deixaram de apresentar os sintomas.
Estes resultados causaram grande furor entre os pais de pacientes, pois muitos pensaram que havia sido descoberta uma droga para curar a doença. Na verdade, o tamoxifeno fez parte do protocolo experimental do estudo e não é uma cura.
Assim, o que este trabalho evidenciou foi a reversibilidade dos sintomas da doença em modelos animais. Este foi um estudo preliminar e por isso requer aprofundamento. Até chegar às pesquisas com pacientes será uma longa caminhada. Apesar disso, os resultados obtidos pelo grupo de pesquisa indicam que há uma esperança para o desenvolvimento de terapias que possam restabelecer algumas das habilidades das pacientes e, talvez, levar à cura da síndrome de Rett.
3 - Transtorno Desintegrativo da Infância, ou Síndrome de Heller, é um tipo de transtorno global do desenvolvimento (PDD, na sigla em inglês) geralmente diagnosticado pela primeira vez na infância ou adolescência.
Critérios de diagnósticos:
A. Desenvolvimento aparentemente normal durante pelo menos os 2 primeiros anos de vida, manifestado pela presença de comunicação verbal e não-verbal, relacionamentos sociais, jogos e comportamento adaptativos próprio da idade.
B. Perda clinicamente importante de habilidades já adquiridas (antes dos 10 anos) em pelo menos duas das seguintes áreas:
C. Funcionamento anormal em pelo menos duas das seguintes áreas:
D. A perturbação não é melhor explicada por outro Transtorno global do desenvolvimento específico ou por Esquizofrenia.
4 - Síndrome de Asperger é um transtorno do espectro autista, diferencia-se do autismo clássico pelo portador ter fala compreensível. A validade do diagnóstico de SA como condição distinta do autismo é incerta, tendo sido removida do "Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais" (DSM), sendo fundida com o autismo.
A SA é mais comum no sexo masculino.Quando adultos, muitos podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa, entretanto, além de suas qualidades, sempre enfrentarão certas dificuldades peculiares à sua condição. Há indivíduos com Asperger que se tornaram professores universitários (como Vernon Smith, Prémio de Ciências Económicas em Memória de Alfred Nobel de 2002).
Um dos primeiros usos do termo "síndrome de Asperger" foi por Lorna Wing em 1981 num jornal médico, que pretendia desta forma homenagear Hans Asperger, um psiquiatra e pediatra austríaco cujo trabalho não foi reconhecido internacionalmente até a década de 1990. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez no DSM, na sua quarta edição, em 1994 (DSM-IV).
Algumas características dos Aspergers são: dificuldade de interação social, dificuldades em processar e expressar emoções (este problema leva a que as outras pessoas se afastem por pensarem que o indivíduo não sente empatia), interpretação muito literal da linguagem, dificuldade com mudanças em sua rotina, pessoas desconhecidas, ou que não veem há muito tempo, comportamentos estereotipados. No entanto, isso pode ser conciliado com desenvolvimento cognitivo normal ou alto.
O número 1 do mundo também tem Síndrome de Asperger
Alguns estudiosos afirmam que grandes personalidades da História possuíam fortes traços da síndrome de Asperger, como os físicos Isaac Newton e Albert Einstein, o filósofo Ludwig Wittgenstein, o naturalista Charles Darwin, o pintor renascentista Michelangelo, os cineastas Stanley Kubrick, Andy Warhol e Tim Burton, e o inventor Steve Jobs.
Em 18 de fevereiro celebra-se o Dia Internacional da Síndrome de Asperger, data do nascimento de Hans Asperger, que deu nome à síndrome.
5 - Transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação :O TID-SOE é uma categoria diagnóstica de exclusão e não possui regras especificadas para sua aplicação. Alguém pode ser classificado como portador de TID-SOE se preencher critérios no domínio social e mais um dos dois outros domínios (comunicação ou comportamento). Além disso, é possível considerar a condição mesmo se a pessoa possuir menos do que seis sintomas no total (o mínimo requerido para o diagnóstico do autismo), ou idade de início maior do que 36 meses.
Se o acordo entre os clínicos é alto para os diagnósticos de autismo, o mesmo não é verdadeiro no caso do TID-SOE.20 Ainda que os estudos epidemiológicos tenham sugerido que o TID-SOE seja duas vezes mais comum do que o TA, essa categoria continua a estar subinvestigada. Hoje em dia, diferentes categorizações têm sido propostas, algumas baseadas no enfoque fenomenológico descritivo, outras baseadas em outras perspectivas teóricas, tais como a neuropsicologia.
FONTE: Wikipédia, psicosite, robertexto